En el Día Internacional de las Enfermedades Raras, el director del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Dr. Manuel Saborío, informó que en nuestro país están identificadas 29.
Este tipo de males afecta a un niño por cada 2 mil, normalmente no existe un tratamiento efectivo y pocos laboratorios lo fabrican.
En el 50% de los casos se manifiestan durante la infancia y el 80% son de origen genético.
Los médicos dividen en cuatro tipos las enfermedades raras: defectos endocrinos, del metabolismo, de B-Oxidación y defectos de genética.
Entre las enfermedades no comunes están la fenilcetonuria, que es la incapacidad del menor para descomponer los aminoácidos y si se acumulan causan daños en el sistema nervioso.
Orina con color a jarabe de arce es otra condición y consiste en que el menor no metaboliza ciertos aminoácidos, los acumula en la sangre y puede dañar el cerebro.
El mensaje de este día es que existe un examen que detecta todas estas enfermedades al tercer día de nacido el infante con el fin de tratarlo y que pueda sobrevivir.
