“Vivir con una enfermedad rara sería menos raro si la gente lo conociera”

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de personas en comparación con la población general, es decir, que se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras; durante esta semana se han llevado a cabo actividades para visibilizar estas patologías que afectan a una gran cantidad de personas en nuestro país.

Itzel Salazar es una paciente diagnosticada con el síndrome de Ehlers-Danlos. Esta patología provoca una alteración en el colágeno; entre los síntomas más comunes se presentan la fatiga, luxaciones en distintas partes del cuerpo, cansancio, entre otros.

El diagnóstico de Itzel tardó 17 años en llegar, debido a la complejidad de la enfermedad; sin embargo, hay personas que tardan muchos años más en recibirlos.

En mayo de 2025, la Organización Mundial de la Salud declaró la importancia de visibilizar estas enfermedades, para que todas las organizaciones involucradas tengan un compromiso no solo con los pacientes y sus familias, sino también con los futuros médicos que deben conocer cómo diagnosticar estas enfermedades tempranamente.

Además de las enfermedades raras, existen las enfermedades ultrararas; estas son llamadas así porque afectan a menos de una persona por cada 50,000 habitantes. Algunas de estas enfermedades son tan raras que solo unas pocas personas en el mundo las padecen.

Actualmente, en Costa Rica no se tiene un número exacto de las enfermedades raras que existen, ni cuántos pacientes las padecen, debido a que más bien hay casos nuevos cada vez; sin embargo, ya hay asociaciones que dan visibilidad y acompañamiento a los pacientes y sus familias.

“Vivir con una enfermedad rara sería menos raro si la gente lo conociera” comentó Itzel, paciente de la Clinica de Enfermedades Raras del Hospital San Juan de Dios.

La Federación Costarricense de Enfermedades Raras, que tiene como objetivo generar incidencia en las políticas públicas en beneficio de la atención integral y el mejoramiento de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.

Dentro de las organizaciones que la conforman se encuentran: Fundación Atrofia Muscular Espinal Costa Rica – AME, Fundación Batten Costa Rica Asociación Cuci CROHN Costa Rica, Asociación Costarricense de Ehlers Danlos – ACOED, Asociación Costarricense de Hipertensión Pulmonar, Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Costa Rica, entre otras.

Por otro lado, La Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) pide al personal y sistemas de salud, gobiernos, sector productivo y organizaciones de pacientes tomar medidas para avanzar en la detección de las enfermedades, compartir datos y ofrecer terapias para las enfermedades raras que mejoren la calidad de vida de las personas que las padecen.

“Los sistemas de salud deben prever en sus presupuestos nuevos mecanismos de registro  e inversión de terapias para tratar este tipo de enfermedades, entre ellos MEAs (Managed Entry Agreements o Acuerdos de Entrada Gestionada) que son convenios entre sector farmacéutico e instituciones públicas que facilitan la introducción de medicamentos innovadores. Algunos de estos acuerdos condiciona el pago al desempeño del medicamento, es decir  a que el paciente obtenga los resultados de salud esperados”, agregó director de Fedefarma para Centroamérica, Fernando Vizquerra.