Fundación solicita acceso a medicamento para niños con enfermedad neurodegenerativa

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación Batten Costa Rica hizo un llamado urgente para que se apruebe en el país un medicamento que podría mejorar la calidad de vida de niños diagnosticados con enfermedad de Batten tipo CLN6, una condición neurodegenerativa poco frecuente.

La presidenta de la organización, Angélica López, madre de un niño con este diagnóstico, explicó que presentaron un recurso de amparo ante la Caja Costarricense de Seguro Social solicitando acceso al medicamento Miglustat.

Según la Fundación, este fármaco se utiliza en otras enfermedades de depósito lisosomal y ha sido empleado en países como Estados Unidos y España bajo criterio médico especializado.

El investigador en enfermedades raras, David Pearce, ha señalado que cuando no existen alternativas terapéuticas, el beneficio potencial puede superar los riesgos.

La organización también informó que colabora con el laboratorio de la doctora Jill Weimer en Sanford Research, en Estados Unidos, para generar mayor evidencia científica sobre el uso del medicamento en modelos experimentales.

Desde la Fundación insisten en que el principal reto en enfermedades raras no solo es el diagnóstico tardío, sino también la lentitud en los procesos regulatorios que pueden retrasar el acceso a tratamientos potenciales.