En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas y familias afectadas por la Atrofia Muscular Espinal (AME) resaltan la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes pediátricos.
La AME es una enfermedad genética y hereditaria que afecta la fuerza muscular debido a la degeneración de las motoneuronas, encargadas de enviar señales a los músculos. Se estima que 1 de cada 10 mil nacidos vivos la padece, lo que la convierte en una enfermedad rara.
Signos de alerta y detección temprana
Cada niño con AME puede presentar síntomas distintos, pero algunos signos clave incluyen:
- En los primeros días de vida el recién nacido llora muy bajo.
- Anatómicamente sus piernas presentan una mayor apertura que un niño normal.
- Temblor constante de la lengua.
- Dificultad para respirar, respiración diafragmática muy fuerte, es decir, un mayor levantamiento de su parte abdominal.
- Problemas al llevar a cabo acciones sencillas como rotar, sentarse sin apoyo, andar de manera regular, respirar o alimentarse.
- Debilidad en los músculos encargados de sostener la espalda.
- Y caídas sin causa evidente o manipulación sencilla de objetos.
La detección temprana permite una intervención más efectiva y mejor pronóstico.
Fotografía con fines ilustrativos.“Existen criterios clínicos que nos hacen sospechar ante posibles casos de AME. Para confirmar o descartar, utilizamos pruebas moleculares a partir de sangre periférica para determinar si el niño tiene alteraciones“, explicó la Dra. Tanya Lobo, médico y bióloga genetista.
Testimonios
Diana Sánchez conoció la AME en 2018 cuando su hijo Emiliano fue diagnosticado con AME tipo II a los 12 meses. Hoy, con 8 años, requiere terapias constantes para mejorar su movilidad y calidad de vida.
Por su parte, María José Castro Soto vivió el proceso con su hija Amalia, quien fue diagnosticada a los 4 meses con AME tipo I, la más agresiva. A pesar del tratamiento, su debilidad para respirar complicó su situación y falleció a los 10 meses de edad.
Red de apoyo y avances legislativos
La Fundación AME Costa Rica trabaja en la sensibilización y apoyo a familias afectadas, además de impulsar iniciativas como la Ley 23.257 sobre prevención y atención integral de enfermedades raras.
“Nuestro objetivo es visibilizar la enfermedad AME en el país. Sabemos que al ser una enfermedad rara son pocas las personas en el país con esta condición, pero queremos ser un puente para apoyar a los pacientes y sus familias“, concluyó Diana Sánchez, madre de Emiliano y fundadora de la Fundación AME Costa Rica.
Si desea saber más, se puede contactar a la Fundación AME Costa Rica al 7108-2515, escribir a fundacionamecr@gmail.com o buscarlos en redes sociales como Fundación AME Costa Rica.
