Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, pero, ¿cómo se vive con esta condición?
A pesar de los desafíos que presentan este tipo de enfermedades, muchos pacientes en Costa Rica están superando obstáculos y llevando una buena calidad de vida, según relatan ellos mismos.
En Costa Rica, el abordaje de estas condiciones se brinda principalmente en el Hospital Nacional de Niños y el Hospital San Juan de Dios.
Historias inspiradoras
Zoé Bejarano Sibaja fue diagnosticada con fenilcetonuria a través del tamizaje neonatal, esta enfermedad no le permite procesar el aminoácido llamado fenilalanina, presente en todas las proteínas.
Foto: CCSSCon 10 años, lleva una vida normal aunque requiere una dieta especial.
“La vida no es diferente, es normal, a veces frustrante no poder comer lo que uno quiera, cuanto uno quiera, pero normal”, relató.
Su madre, Nuit Sibaja, destaca la importancia del apoyo familiar y la adaptación para manejar la condición.
Para el día a día, la CCSS le proporciona una fórmula especial y orientación nutricional.
Stacy Abarca López, a sus 17 años, padece la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, condición que impide procesar ciertos aminoácidos, especialmente la leucina.
Foto: CCSS“Cuando nací, me tuvieron que traer al hospital Nacional de Niños porque tenía un edema cerebral y no sabían qué era. Con el tamizaje neonatal me diagnosticaron la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce”, contó Stacy.
Ella enfatiza que, a pesar de los desafíos sociales, ha logrado salir adelante gracias a su disciplina y el apoyo familiar. Actualmente, cursa estudios en Educación Especial.
Recibe una fórmula especial BCAD y suplementos, además de alimentos especiales proporcionados por el sistema de salud.
Johana López Pineda, madre de Stacy, resaltó la perseverancia de su hija como un factor esencial para avanzar en una sociedad que aún tiene dificultades para entender estas enfermedades.
¿Por qué se desarrollan las enfermedades raras?
Ramsés Badilla, especialista en genética, enfermedades metabólicas y pediatría del hospital Nacional de Niños, detalló que el 80 % de las enfermedades raras tienen un componente genético identificable, mientras que cerca del 20 % aún no se ha identificado.
“Estas enfermedades afectan a menos de una de cada dos mil personas. Dependiendo del componente genético de la población, en algunas zonas pueden ser más frecuentes y en otras más raras o poco comunes”, mencionó.
Estadísticas
- A pesar de que las enfermedades raras afectan a menos de una de cada dos mil personas individualmente, colectivamente representan un porcentaje significativo de la población.
- Con más de 1,500 pacientes diagnosticados en Costa Rica, el país ha consolidado un sistema robusto para el manejo de estas condiciones.
La detección temprana, el apoyo familiar y un sistema de salud comprometido son clave para que las personas con enfermedades raras puedan superar barreras y alcanzar sus metas.
