Con tan solo 17 años e iniciando su vida profesional en Educación Especial, Stacy Abarca sabe lo que es pertenecer a un grupo reducido de personas, pue sufre una enfermedad rara.
Podrá sonar grosero o inexacto, sin embargo, este es el término correcto para un conjunto de poco más de 29 condiciones médicas que afectan a una de cada 2.000 personas; es decir, al 0,0005% de la población costarricense.
En el país existen alrededor de 1.500 casos detectados mediante el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, unidad médica que desde 1990 se encarga de diagnosticar a menores con estas condiciones, un promedio de 60 al año.
“La idea del tamizaje es detectar la enfermedad lo más temprano posible para evitar la mayoría de las consecuencias y prevenir la discapacidad que muchas de estas enfermedades pueden generar”, expresó Ramsés Badilla, coordinador del programa.
Pese a su condición, Stacy no ve mayor afectación en su día a día, ya que el seguimiento médico le permite desarrollar una vida cotidiana, pese a ser diagnosticada con la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, condición que afecta a una persona por cada millón.
“Tengo que cumplir una dieta muy estricta en la que debo tomarme una fórmula especial libre de aminoácidos, además de suplementarme con isoleucina y valina. La comida tiene que ser pesada para comerla en porciones y no puedo consumir nada que contenga proteína como carne, huevo o pollo.
